はじめに
出生前診断とは妊娠中に実施される赤ちゃん（胎児）の発育や異常の有無などを調べる検査。
この観点では一般的に産婦人科で行われるエコー検査や心拍数モニタリングも出生前診断に含まれます。
しかしそこからさらに踏み込んで妊婦さんの血液から胎児の染色体異常を調査するのが新型出生前診断（NIPT）。NIPTは「無侵襲的出生前遺伝学的検査（Non-invasive prenatal genetic testing）」の頭文字から来ています。
本記事では素人なりにこれらの情報を調査した上で実際に行った流れについて記録として残しておきます。
基礎知識
染色体を見てどうするの？何を見るの？という話からですが、「生まれつき」重い症状を持って生まれてくる赤ちゃんというのは一定確率で存在します。しかし、それは検査によって事前に分かる可能性があります。
なぜ分かるのかというと、人間には46本（23対）の染色体があり、「何番の染色体が欠損しているとこういう症状を持って生まれてくる」というのが研究によって分かっているから。なので、NIPTのサービスは以下で差別化されています。
- どの染色体を検査するか？
- 検査結果をどのくらい急ぐか？
その中でどの染色体を調査するのか？という観点で調べてみました。
どれを選ぶのか？
基本的なコースは「13・18・21番染色体」を調べるパターン。なぜこれが基本的なのかと言うと、最も染色体異常になる可能性が高いから。数千人に一人のケースであてはまり、例えば21番染色体が3本になるケースは有名な「ダウン症候群」となります。他にも18番染色体が3本になる18トリソミー、13番染色体が3本になる13トリソミーというケースも多いですが、こちらはさらに重い症状が想定されます。
そこからさらにオプションとして追加するのが「1～5・7・8・10・15・20・22番染色体」の検査。
さらに確率が下がって数万人に一人のケースですが、４番染色体の一部欠損に伴うWolf-Hirschhorn症候群、５番染色体の異常に伴う5pトリソミー症候群,Cri-Du-Chat症候群、８番染色体に関するWarkany症候群を対象に検査ができます。これらは症例も多く、実際に作業所などの施設に通われている方も多数います。
そしてフルセットなのが「全染色体の検査」。こちらはさらに低頻度の確率で、世界的に見ても症例が少ないケースがほとんどです。
どれを選んだのか
ジュニアコースということで「13・18・21番染色体」「1～5・7・8・10・15・20・22番染色体」を選択。約20万円です。
当日は診断方法の説明を受けた後に「陽性となった場合の保険」の話を受けました。これらのエッセンスは以下。
- 胎盤のDNAを胎児のDNAと仮定するのでどうしても偽陰性/偽陽性はある
- 保険に入るとさらに確実な羊水検査を受ける場合に20万円まで補助が出る（保険は3000円）
結果は５日程度ということですが、４日程度で届きました。
終わりに
同施設では数年間で１万人が受けているとのことですが、３５人が陽性だったんだとか。
確率で言うと1/100ですが、気になるのであれば受けてみるのもありだとは思いました。また、この結果が出たとしても確率は０ではないですが、そこは社会全体で支えていく基盤が日本にはあるのでそれも受け入れようと思っています。大きな出費でしたが、いい経験でした。
